Miastenia
Co to jest Miastenia i jakie są jej przyczyny?
Miastenia (miastenia rzekomoporaźna, choroba Erba-Goldflama, łac. myasthenia gravis, ang. myasthenia gravis) - nabyta, przewlekła choroba, charakteryzująca się nużliwością (szybkim zmęczeniem i osłabieniem) mięśni szkieletowych. Przyczyną miastenii jest proces autoimmunologiczny, skierowany przeciwko receptorom acetylocholinowym. Miastenia jest chorobą układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym, zaliczaną też do grupy chorób nerwowo-mięśniowych, w których dochodzi do nieprawidłowej funkcji synapsy nerwowo-mięśniowej. Miastenia charakteryzuje się zmiennym osłabieniem i tzw. męczliwością mięśni. Termin męczliwość lub nużliwość mięśni dotyczy zjawiska narastania osłabienia mięśni po wysiłku. Poprawa następuje po odpoczynku.
Częstość choroby wynosi około 50-125:1 000 000. Kobiety chorują 2-3 razy częściej od mężczyzn. Dwie największe grupy chorych stanowią młode kobiety w wieku 20-35 lat i starsi mężczyźni w wieku 60-75 lat.
Przyczyną miastenii jest autoimmunologiczny atak wyprodukowanych własnych przeciwciał skierowanych przeciwko receptorom dla acetylocholiny. Wynikiem tego jest spadek ilości receptorów w obrębie mięśni. Choroby grasicy, która nie uległa atrofii, nie pozostają bez związku z zachorowalnością na miastenię. U około 10% pacjentów stwierdza się obecność łagodnego nowotworu grasicy, grasiczaka.
Impulsy z mózgu są przekazywane do gruczołów potowych za pomocą nerwów tzw. współczulnych (autonomicznych), czyli takich, których działanie jest niezależne od naszej woli. Skutkiem tego jest wydzielanie potu w sytuacjach emocjonalnych lub gdy jest nam za gorąco.
Do góryObjawy i przebieg
Podstawowym objawem jest nadmierna męczliwość mięśni, manifestowana jako:
- opadanie powiek
- diplopia
- zmiana mimiki twarzy, tzw. uśmiech poprzeczny
- opadanie żuchwy
- osłabienie gryzienia, żucia, połykania pokarmów, nasilające się w miarę jedzenia
- osłabienie głosu, niewyraźna mowa w miarę wydawania głosu
- opadanie głowy
- osłabienie mięśni rąk w czasie wykonywania zwykłych czynności (mycie, czesanie, golenie się)
- osłabienie siły mięśni nóg przy chodzeniu
- upadki podczas biegu
- zaburzenia oddychania
Głównym objawem jest osłabienie mięśni, narastające przy powtarzanych ruchach. Przy dłuższym wysiłku może objawiać się całkowitym bezwładem. Objawy męczliwości są nasilone wieczorem. Po odpoczynku zmniejszają się. Osłabienie i męczliwość może dotyczyć różnych grup mięśniowych.
Najczęściej pierwsze objawy dotyczą mięśni gałkoruchowych i mięśni powiek. Wówczas pacjenci skarżą się na podwójne widzenie,
opadanie jednej lub obu powiek. Niekiedy choroba ogranicza się tylko do tych objawów - jest to tzw. postać oczna miastenii.
Jednak w większości przypadków dochodzi do uogólnienia procesu chorobowego na inne grupy mięśni.
I tak osłabienie mięśni mimicznych daje zmęczony wyraz twarzy. Przy próbie uśmiechu obserwujemy wówczas uśmiech poprzeczny, zwany objawem Giocondy.
Niedowład mięśni żwaczy uniemożliwia dłuższe żucie pokarmów. Mowa może mieć brzmienie nosowe i zacichać w miarę mówienia lub mieć charakter bełkotliwy.
Z kolei niedowład mięśni podniebienia, gardła i języka powoduje trudności w połykaniu, zwłaszcza płynów.
Kliniczny podział miastenii
Zmodyfikowany podział Ossermana przedstawia się następująco:
- Stopień I - miastenia oczna
- Stopień IIA - łagodna miastenia uogólniona
- Stopień IIIB - umiarkowana do ciężkiej miastenia uogólniona
- Stopień III - miastenia ostra (gwałtowna) lub ciężka uogólniona z niewydolnością oddechową
- Stopień IV - miastenia, późna, ciężka, ze znaczącą symptomatologią opuszkową.
Zazwyczaj opadanie powiek oraz podwójne widzenie pojawia się we wstępnej fazie choroby. Następna faza miastenii obejmuje mięśnie gardła i krtani, czego objawem jest "nosowy głos" oraz pojawiająca się dysfagia oraz trudności z żuciem pokarmów. Często zajmowane są również mięśnie tułowia i kończyn.
Besinger wprowadził system oceny punktowej objawów klinicznych oddający stopień ciężkości choroby. Składał się on z 8 objawów punktowanych od 0 do 3, gdzie 3 punkty oznaczały największe nasilenie objawu. Skalę tę rozszerzył Tindall do 13 objawów tworząc tzw. skalę QMG (Quantitative Myasthenia Gravis Test), używaną obecnie; najcięższa postać kliniczna miastenii określana jest w niej na 3x13=39 punktów [1].
Do góryRokowanie
W miastenii jest bardzo zróżnicowane. U niektórych pacjentów dochodzi do samoistnej remisji. W przełomie miastenicznym złe, prowadzące do śmierci w wyniku zajęcia mięśni oddechowych.
Leczenie
Leczenie farmaceutyczne ma na celu zwiększenie stężenia acetylocholiny w złączach nerwowo-mięśniowych i zapobieganie wytwarzania przeciwciał receptorów acetylocholiny. W pierwszym celu stosuje się inhibitory cholinoesterazy:
- neostygminę
- pirydostygminę
- zambenonium
- prednizon, metyloprednizon
- azatiopryna
- cyklofosfamid
- metotreksat
- mykofenolan mofetylu.
Produkcję przeciwciał ogranicza się leczeniem immunosupresyjnym. Stosowane leki to:
Niekiedy stosuje się plazmaferezę i dożylne wlewy immunoglobulin. W razie wystąpienia niewielkich nawet objawów ze strony układu oddechowego, należy ocenić pojemność życiową płuc w badaniu spirometrycznym. Wartości poniżej 1,5 l są wskazaniem do przyjęcia pacjenta na oddział intensywnej opieki medycznej.
Leczenie chirurgiczne polega na usunięciu grasicy (tymektomia), do czego bezwzględnym wskazaniem jest podejrzenie grasiczaka. Usunięcie przerośniętej grasicy u pacjentów bez grasiczaka również, z niejasnych przyczyn, poprawia rokowanie. Tymektomia jest zabiegiem niezbędnym w przypadku grasiczaka, ponieważ guz ten może miejscowo rozrastać się w klatce piersiowej. Zabieg tymektomii może stanowić również metodę leczenia samej miastenii w przypadku nieobecności guza, a jedynie ujawnienia w badaniu obrazowym przetrwałej lub przerośniętej grasicy. W tej grupie chorych u 85 proc. następuje poprawa, z czego u 35 proc. pacjentów ma miejsce remisja pozwalająca na całkowite odstawienie leków.
W styczniu 2009 r. naukowcy z zespołu Henry'ego Kaminskiego z Saint Louis University opublikowali w Annals of Naurology artykuł, w którym twierdzą, że białko rEV756, znajdujące się w ślinie kleszczy i będące inhibitorem układu dopełniacza (białko to bowiem działa przez przyłączenie się do składnika C5 dopełniacza i zablokowanie jego interakcji z konwertazą C5 co blokuje powstawanie MAC - kompleksu atakującego błonę[2]) może grać znaczną rolę w leczeniu miastenii[2].
Do góry